药品价格查询

血友病

血友病概述

血友病分为 A ,B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% ,根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%,因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子,因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏,血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

血友病是由什么原因引起的

血友病是由什么原因引起的?

血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体,患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病,半数为传递者,约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。

因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向,因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

血友病症状有哪些?

血友病有哪些表现及如何诊断?

【临床表现】

出血是本病的主要临床表现,患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。

1.皮肤,粘膜出血 由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。

2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘,肩,腕关节等处,关节出血可以分为三期:

A.急性期:关节腔内及关节周围组织出血,导致关节局部发热,红肿,疼痛,继之肌肉痉挛,活动受限,关节多处于屈曲位置。

B.全关节炎期:多数病例因反复出血,以致血液不能完全吸收,白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织,形成慢性炎症,滑膜增厚。

C.后期:关节纤维化/关节强硬,畸形,肌肉萎缩,骨质破坏,关节挛缩导致功能丧失,膝关节反复出血,常引起膝屈曲,外翻,腓骨半脱位,形成特征性的血友病步伐。

3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史,但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿,骨盆,小腿,足,手臂与手,也有时发生于眼。

6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤,小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血,黑便,血便或腹痛,多数患者存在原发病灶如胃,十二指肠溃疡;咯血多与肺结核,支扩等原发病灶有关;鼻衄,舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位,若血肿向颈部发展,常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。

8.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经,可导致受压神经支配区域麻木,感觉丧失,剧痛,肌肉萎缩等;舌,口腔底部,扁桃体,咽后壁,前颈部出血,则可引起上呼吸道梗阻,导致呼吸困难,甚至窒息而死,局部血管受压迫,可引起组织坏死。

【诊断标准】

临床诊断的标准为:

A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史,有家族史者符合x性联隐性遗传规律;

B.关节,肌肉,深部组织出血,有或无活动过久,用力,创伤或手术后异常出血史,严重者可见关节畸形;

C.实验室检查结果阳性。

血友病吃什么好?

血友病吃什么?

饮食需要注意,不能随意的乱吃一些东西。

血友病如何预防?

血友病应该如何预防?

一,避免对患者进行静脉注射及肌内注射。

二,因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理,若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病的出生率。

三,调情志:因精神刺激可诱发出血。

四,一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置,这样引起的并发症,后遗症都较轻。

五,若需手术,必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小,部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。

六,禁服使血小板聚集受抑制的药物,如阿司匹林,保泰松,潘生丁和前列腺素E等。

血友病的治疗方法有哪些?

血友病治疗前的注意事项?   

预防:

一、避免对患者进行静脉注射及肌内注射。   

二、因本病属一种遗传性疾病,故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病,应终止妊娠,以减少血友病的出生率。   

三、调情志:因精神刺激可诱发出血。   

四、一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置,这样引起的并发症、后遗症都较轻。   

五、若需手术,必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。   

六、禁服使血小板聚集受抑制的药物,如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。一、避免外伤和手术,如发生关节出血,应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。   

二、替代治疗:

①血友病甲:输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量:轻度关节积血、深部血肿者:因子VIII活性应提高到15%~30%,需输注10~15U/kg(因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度);严重关节积血和深部血肿:因子VIII活性应提高到40%~50%,需输注15~25U/kg;需作大手术者:因子VIII活性应提高到60%~70%以上,需输注30~50U/kg。计算公式:需输注因子VIII剂量(U)=预期达到浓度(U/ml)′40ml/kg′病人体重(kg)。   

如:要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50%,需输注因子VIII剂量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg=1200(U)。因子VIII在循环中的半衰期约10~12h,应输注2~3次/d。   

②血友病乙:治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量:开始剂量40~60U/kg,维持量20U/kg,1次/d(因子IX半衰期较长:20~24/h)。   三、手术治疗:关节严重畸形,影响正常活动者,在严格替代治疗情况下,可行矫形手术。   四、局部出血:压迫止血为主。

血友病需要做哪些检查?

血友病应该做哪些检查?

一, 血象:一般无贫血,白细胞,血小板计数正常。

二,凝血检查:出血时间正常;凝血时间延长;凝血酶原时间(PT)正常;活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲(A);能被正常血清纠正,但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙(B)。

三,凝血因子活性测定:因子VIII促凝活性(VIII:C)测定明显减少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,轻型6%~25%,亚临床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)测定减少(血友病乙)。

血友病容易与哪些疾病混淆?

血友病容易与哪些疾病混淆?

应注意:

一,血友病A和血友病B之间的鉴别;

二,与血管性血友病的鉴别;

三,与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。

血友病的并发症有哪些?

血友病可以并发哪些疾病?

深部组织内血肿可压迫附近血管引起组织坏死,压迫神经可出现肢体或局部疼痛,麻木及肌肉萎缩,压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血,水肿,口腔底部,咽后壁,喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息,患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收,形成慢性炎症,滑膜增厚,纤维化,软骨变性及坏死,最终关节僵硬,畸形变,周围肌肉萎缩,导致正常活动受限。